Beschreibung: Positionsklonierung ist ein Verfahren zur Identifizierung, Isolierung und Charakterisierung eines krankheitsverursachenden Gens. Zunächst stellt man mit Hilfe verschiedener menschlicher Stammbäume fest, welcher von mehreren polymorphen RFPL-Markern mit dem gesuchten Gen gekoppelt ist. Anschließend werden verschiedene Klonierungsstrategien angewandt, um das Gen zu isolieren. Ursprünglich nannte man die Suche nach einem krankheitsverursachenden Gen Reverse Genetik; dieser Begriff erschien jedoch unpassend und irreführend und wurde daher verworfen.
